VinBigData (thuộc Tập đoàn Vingroup) vừa công bố giải mã hơn 1.000 hệ gene người Việt. Đây là bộ dữ liệu toàn hệ gene đầu tiên và lớn nhất dành cho người Việt, đảm bảo tính đại diện và phổ quát cho quần thể, phù hợp với phân bố dân cư về địa lý (miền Bắc 37%; miền Trung 22%; miền Nam 41%) và giới tính (cân bằng tỷ lệ nam nữ) có đầy đủ chú giải về chức năng sinh học cũng như nguy cơ bệnh lý.
Giải mã hơn 1000 hệ gene người Việt có ý nghĩa gì?
TS Võ Sỹ Nam, Giám đốc Trung tâm Tin Y Sinh, VinBigData cho biết, khởi động từ tháng 12/2018 với tổng mức đầu tư trên 4,5 triệu USD, cùng sự tham gia của hơn 40 nhà khoa học gồm các chuyên gia nhiều kinh nghiệm của VinBigData, các chuyên gia tư vấn cao cấp từ các đơn vị nghiên cứu hàng đầu như ĐH Harvard, ĐH Chicago, Trung tâm Ung thư MD Anderson... cùng hàng trăm chuyên gia và tình nguyện viên Việt Nam và thế giới, thời gian hoàn thành dự án rút xuống còn 3 năm so với 10 năm dự tính trước đó.
Trong 3 năm, nhóm nghiên cứu đã giải trình tự toàn bộ hệ gen của hơn 1.000 người trưởng thành khỏe mạnh, từ 35 - 55 tuổi, không có quan hệ huyết thống và có đủ thông tin kiểu hình và nhân khẩu học. Đồng thời, phân tích một phần hệ gen hơn 4.000 trường hợp liên quan đến các bệnh lý phổ biến và khả năng đáp ứng thuốc. Kết quả phát hiện hơn 40 triệu biến thể di truyền, trong đó có gần 2 triệu biến thể gen phổ biến đặc trưng cho quần thể người Việt.
Hiện, một phần dữ liệu của dự án đã được mở để cộng đồng truy cập thông qua Hệ thống quản lý, phân tích và chia sẻ dữ liệu y sinh (MASH Portal) (https://genome.vinbigdata.org).
Giới y dược học đánh giá, kết quả dự án này là kho tư liệu quý phục vụ các nghiên cứu y sinh, y học chính xác, góp phần cảnh báo điều trị sớm đến từng người Việt trong tương lai.
GS Đặng Văn Chí, Giám đốc Khoa học Viện Ludwig - Chủ tịch Hội đồng cố vấn khoa học, Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ nhận định, việc giải mã trình tự hơn 1000 bộ gene người Việt là dấu mốc quan trọng đối với ngành di truyền học Việt Nam và thể hiện sức mạnh nền khoa học Việt Nam. Việc này cũng mang đến nền tảng để tạo ra sự khác biệt trong khám chữa bệnh ở Việt Nam.
“Phải chúc mừng Tập đoàn Vingroup đã có tầm nhìn khi hỗ trợ dự án này, bởi đây là bước tiến sâu sắc và cũng là cơ sở cho nền y học nói riêng và khoa học nói chung tại Việt Nam. Đối với dân tộc Việt Nam, đây là dấu mốc rất quan trọng, có tác động to lớn trong tương lai”, GS Đặng Văn Chí nhấn mạnh.
GS George Patrinos, Giám đốc khoa học tổ chức The Golden Helix Foudation cho rằng, một cơ sở dữ liệu như vậy sẽ giúp xác định nguồn gốc di truyền ở Việt Nam và giúp người bệnh hưởng lợi từ các phương pháp điều trị phù hợp, các biện pháp phòng ngừa. Cùng với đó, giúp phân biệt người dân các khu vực khác nhau có nguy cơ mắc từng loại bệnh khác nhau bởi từng gene cụ thể.
“Cơ sở dữ liệu này còn giúp các bác sĩ kê đơn thuốc hiệu quả hơn, bởi nếu sử dụng thuốc không phù hợp có thể dẫn đến tác dụng phụ của thuốc, nguy hiểm đến sức khỏe của người bệnh. Điều này có thể áp dụng cho toàn bộ người dân trên phạm vi toàn quốc. Như vậy không chỉ có lợi cho bệnh nhân mà còn có lợi cho nhà nước vì có thể tiết kiệm chi phí phúc lợi y tế”, GS Patrinos nêu rõ.
Làm sao để khai thác dữ liệu hiệu quả?
Theo nhiều chuyên gia, việc giải mã được số lượng trình tự hệ gene này mang lại nhiều lợi ích cho nền y tế và sức khỏe người Việt, song sử dụng dữ liệu này như thế nào, ứng dụng rộng rãi ra sao là điều cần tìm tòi trong thời gian sắp tới.
“Tôi cho rằng, phải làm từng bước và nhà nước cần tham gia để cuối cùng không phải chỉ là một số người có khả năng tiếp cận với các dịch vụ từ lượng dữ liệu này, mà là số đông, dần dần tiến tới đại chúng”, GS Nguyễn Thanh Bình, Chủ tịch Hội đồng Trường Đại học Dược Hà Nội nêu ý kiến.
Đồng quan điểm GS Nông Văn Hải, Nguyên viện trưởng Viện nghiên cứu hệ gene, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam cũng cho rằng, các bước tiếp theo cần phải làm trên số mẫu lớn hơn (10.000 rồi đến 100.000 hệ gene hoàn chỉnh). Cùng với đó, cần nghiên cứu tiếp để hiểu rõ hơn những biến dị, biến thể mới của hệ gene người Việt này có chức năng như thế nào, ứng dụng ra sao trong quần thể người Việt.
Lý giải về việc cần đầu tư của nhà nước, GS Nông Văn Hải cho rằng, sự kết hợp sẽ làm cho nguồn lực lớn mạnh hơn, để có số lượng mẫu gene bắt kịp với thế giới và dữ liệu cũng được khai thác hiệu quả. Ngoài đầu tư về tài chính, thiết bị, còn đầu tư về con người.
“Việt Nam cần phát triển đội ngũ về di truyền và hiểu sâu đặc điểm hệ gene để hiểu được từng biến dị hoặc chức năng của nó. Cần tập hợp lực lượng và khai thác dữ liệu nhiều hơn”, GS Nông Văn Hải đề xuất.
Trên thế giới, các dự án hệ gene người của mỗi nước phần lớn đều do các viện nghiên cứu quốc gia thực hiện dưới sự tài trợ hoặc khởi xướng từ chính phủ, khảo sát trên quần thể người khỏe mạnh và người bệnh, từ bệnh hiếm, bệnh phổ biến đến ung thư...
Một số dự án lớn như 1.000 hệ gene (1KGP) được công bố tại Mỹ; 1.000 hệ gene WGS (Whole geneome sequencing): Nhật, Hàn, UAE, Thụy Điển, Thái Lan; 10.000 hệ gene của Singapore; 100.000 hệ gene của Vương quốc Anh. Top 10 nước có dự án giải mã trọn bộ gene người (cỡ mẫu từ 100.000 hệ gene): Hoa Kỳ, Vương quốc Anh, Pháp, Nhật Bản, Trung Quốc, Australia, Saudi Arabia, Estonia, UAE, Thổ Nhĩ Kỳ./.
