Theo The Guardian, tinh trùng của một người đàn ông mang đột biến gene hiếm gây ung thư được sử dụng để thụ tinh cho ít nhất 67 đứa trẻ tại nhiều quốc gia châu Âu, trong đó 10 em nhỏ đã được chẩn đoán mắc ung thư.
Vụ việc đang làm dấy lên những lo ngại sâu sắc về việc thiếu các quy định giới hạn chung ở tầm quốc tế trong việc sử dụng tinh trùng hiến tặng.
Các chuyên gia từ lâu cảnh báo về rủi ro tâm lý và xã hội khi tinh trùng từ một người hiến duy nhất được sử dụng để sinh ra hàng chục đứa trẻ tại nhiều quốc gia khác nhau. Trường hợp mới nhất – với các ca sinh diễn ra từ năm 2008 đến 2015 – càng làm rõ khó khăn trong việc truy vết và quản lý các gia đình có liên quan khi phát hiện vấn đề y tế nghiêm trọng.
Tiến sĩ Edwige Kasper, nhà sinh học tại Bệnh viện Đại học Rouen (Pháp), phát biểu tại Hội nghị thường niên của Hội Di truyền học Người châu Âu tổ chức ở Milan: "Chúng ta không thể giải trình tự toàn bộ hệ gene của mọi người hiến tinh trùng – tôi không đề xuất điều đó. Đây là ví dụ bất thường về sự phát tán bệnh di truyền. Không phải người đàn ông nào cũng có 60-70 đứa con rải rác khắp châu Âu".
Phát hiện từ hai gia đình
Vụ việc được phát hiện khi hai gia đình riêng biệt liên hệ với các phòng khám hỗ trợ sinh sản sau khi con của họ được chẩn đoán mắc ung thư, nghi liên quan đến một biến thể gene hiếm. Ngân hàng Tinh trùng châu Âu – nơi cung cấp tinh trùng – xác nhận người hiến mang đột biến gen TP53.
Đột biến này chưa được biết đến là liên quan đến ung thư vào thời điểm hiến tặng năm 2008, và không thể phát hiện qua các phương pháp sàng lọc tiêu chuẩn lúc bấy giờ.
Người hiến hiện vẫn khỏe mạnh. Tuy nhiên, theo phân tích của phòng thí nghiệm Kasper, đột biến này có khả năng gây ra hội chứng Li-Fraumeni – một trong những rối loạn di truyền gây ung thư nghiêm trọng nhất.
10 trẻ mắc ung thư, 23 mang gene đột biến
Tổng cộng 67 trẻ em từ 46 gia đình tại 8 quốc gia châu Âu được xét nghiệm. Trong số này, 23 em mang đột biến TP53 và 10 em được chẩn đoán mắc các loại ung thư như ung thư máu (bạch cầu) và u lympho không Hodgkin.
Trẻ em mang đột biến gene này đang được khuyến nghị theo dõi sức khỏe định kỳ, bao gồm chụp cộng hưởng từ (MRI) toàn thân, não, vú (khi trưởng thành) và siêu âm bụng.
Ngân hàng Tinh trùng châu Âu cho biết họ áp dụng giới hạn 75 gia đình trên toàn cầu cho mỗi người hiến. Tuy nhiên, tổ chức này từ chối xác nhận chính xác số lượng trẻ sinh ra từ người hiến nói trên, dù khẳng định đã thông báo đến tất cả các phòng khám liên quan.
Kasper bày tỏ lo ngại: “67 có phải là con số cuối cùng không? Đó là câu hỏi mà tôi đặt ra cho ngân hàng tinh trùng, nhưng họ không muốn công khai tổng số ca sinh từ người hiến này".
Giáo sư Nicky Hudson (Đại học De Montfort, Anh) nhấn mạnh rằng vụ việc cho thấy sự phức tạp khi tinh trùng hiến được vận chuyển xuyên quốc gia và sử dụng cho quá nhiều người nhận khác nhau. Bà cho rằng nếu chỉ sử dụng trong phạm vi một quốc gia với giới hạn cụ thể, số ca trẻ mắc bệnh đã không nhiều đến vậy.
“Mặc dù các trường hợp như thế này rất hiếm, nhưng chúng ta cần cân nhắc để tránh kịch bản này tái diễn, bằng cách điều phối chính sách ở cấp quốc tế. Ít nhất chúng ta cần hệ thống tốt hơn để theo dõi người hiến và thông báo cho các gia đình liên quan".
