Việc đối mặt với những căn bệnh hiếm gặp không chỉ là một thách thức lớn đối với hệ thống y tế mà còn là một gánh nặng về tinh thần và vật chất cho người bệnh và gia đình họ. PGS.TS Lương Ngọc Khuê, Cục trưởng Cục Khám và Chữa bệnh (Bộ Y tế) đã có trao đổi với VOV.VN về các vấn đề liên quan đến khám, điều trị và nghiên cứu về các ca bệnh hiếm ở Việt Nam.
PV: Các ca bệnh hiếm thường có tỷ lệ mắc rất thấp, nhưng nếu mắc phải sẽ thường ảnh hưởng trầm trọng đến bệnh nhân và gia đình người bệnh. Tỷ lệ người mắc bệnh hiếm tại Việt Nam hiện nay ra sao và họ đang phải đối mặt với những khó khăn nào, thưa ông?
PGS.TS Lương Ngọc Khuê: Báo cáo khoa học của các báo cáo viên trong hội thảo ngày bệnh hiếm thế giới do Bộ Y tế phối hợp với Tổng hội Y học Việt Nam vừa tổ chức mới đây cũng nêu rất rõ các bối cảnh hiện nay của bệnh hiếm trên thế giới và Việt Nam. Đây là nhóm bệnh hiếm và ít gặp. Ở Việt Nam có khoảng 100 căn bệnh hiếm, con số này còn cao hơn rất nhiều nếu tính trên diện toàn thế giới. Các căn bệnh hiếm gây nên cho người bệnh rất nhiều thách thức, khó khăn, thường là bệnh mãn tính, nguy hiểm.
Có nhiều nguyên nhân gây ra các căn bệnh hiếm như xuất phát từ gene, các loại vi khuẩn, nấm, các yếu tố miễn dịch… Việc chẩn đoán, điều trị, sản xuất thuốc cho những người bệnh hiếm cũng không thuận lợi như các căn bệnh thông thường.
Các công ty dược phẩm trên thế giới cũng rất quan tâm đến những căn bệnh hiếm nhưng họ cũng quan tâm đến vấn đề thương mại. Do đó để nghiên cứu thuốc điều trị cũng là một thách thức rất lớn. Cũng từ đó, việc chẩn đoán, điều trị, theo dõi, chăm sóc và chi phí cho quá trình điều trị của người bệnh hiếm còn nhiều khó khăn.
Thường những người mắc bệnh hiếm cần được điều trị lâu dài, tác động lớn đến tâm lý, kinh tế của người bệnh. Hay một số căn bệnh hiếm về da còn gây cho người bệnh những mặc cảm, dẫn đến những tư tưởng, ý nghĩ tiêu cực.
PV: Được biết hiện nay có một số loại thuốc điều trị các bệnh hiếm đã được thế giới công nhận và sử dụng, song quá trình đưa về Việt Nam còn gặp những vướng mắc nhất định, thưa ông?
PGS.TS Lương Ngọc Khuê: Trong nghiên cứu bệnh hiếm có những căn bệnh có phương thuốc điều trị, các nước trên thế giới đã đưa vào sử dụng nhưng cũng có những thuốc vẫn đang trong quá trình thử nghiệm. Những loại thuốc đã đưa vào điều trị thường giá thành cũng rất cao, còn các loại đang trong quá trình nghiên cứu, Việt Nam cũng cần thực hiện đúng những quy tắc về nghiên cứu.
Hiện nay cũng có rất nhiều loại thuốc được Bộ Y tế cấp phép đưa vào điều trị, tại các cơ sở y tế tuyến TW như Bệnh viện Nhi Trung ương, Bệnh viện Huyết học và Truyền máu trung ương… cùng nhiều bệnh viện tuyến trung ương khác đã điều trị cho người bệnh đạt hiệu quả.
Có thể nói rào cản lớn nhất là giá thành của các loại thuốc điều trị bệnh hiếm cao. Do đó chúng tôi rất hy vọng với sự nỗ lực chung của cả cộng đồng và các nhà khoa học, các loại thuốc điều trị bệnh hiếm sẽ sớm được nghiên cứu, hoàn thiện và đưa vào sử dụng.
Bên cạnh đó, các bệnh hiếm cũng cần có 1 quá trình theo dõi lâu dài, có thể kết quả điều trị này có hiệu quả với bệnh nhân trên thế giới, song với từng cá thể người bệnh tại Việt Nam vẫn cần có nghiên cứu để điều trị an toàn, hiệu quả và hợp lý nhất.
PV:Thưa ông, trong thời gian tới Bộ Y tế sẽ có thêm những chính sách nào để công tác khám và điều trị các ca bệnh hiếm hiệu quả hơn nữa, giảm bớt những khó khăn, áp lực cho người bệnh?
PGS.TS Lương Ngọc Khuê: Hiện nay, trung bình nước ta cứ 10.000 người sẽ có khoảng 5% mắc các bệnh hiếm, tương đương với các nước EU.
Trong việc điều trị bệnh hiếm cần đánh giá thực tiễn, cụ thể, nhưng đầu tiên cần rà soát lại các chính sách với người bệnh hiếm. Việc nghiên cứu và chuyển giao kỹ thuật cũng như tập huấn chuyên môn cho hệ thống thầy thuốc, đặc biệt là vấn đề tài chính, truyền thông cần được đặc biệt quan tâm.
Một trong những nhóm giải pháp rất lớn là sự hỗ trợ liên ngành và cả cộng đồng, các nhà khoa học, nhà quản lý, các tổ chức nhân đạo, các tổ chức thế giới, các doanh nghiệp, công ty dược phẩm cùng chung tay hỗ trợ người mắc bệnh hiếm vơi bớt những khó khăn, giúp thầy thuốc có thêm nghị lực, tinh thần, trí tuệ nghiên cứu về các căn bệnh hiếm.
PV: Vâng, xin cảm ơn ông!
